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Mutación genética en mujer colombiana, posible cura del Alzhéimer

Los investigadores han detectado una rara mutación en el gen APOE que tal vez la ha protegido de no padecer la enfermedad
Noticieros Televisa FUENTE: notimex DESDE: CDMX, México
A los investigadores les interesa conocer cómo funciona el gen APOE que evita la aparición de la enfermedad. (Getty Images, archivo)

En 2016, una mujer de 73 años viajó desde Medellín, Colombia a Boston, Estados Unidos, para que un grupo de neurocientíficos pudieran escanear su cerebro y analizar su sangre.

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Ella tiene una mutación genética que ha causado demencia a seis mil de sus familiares aproximadamente a los 40 años de edad, pero, en su caso, sus condiciones especiales hacen que durante décadas su cerebro haya evitado la enfermedad, según explican en un artículo publicado en la revista Science.

Los investigadores han detectado una rara mutación en el gen APOE que tal vez la ha protegido de no padecer la enfermedad.

La paciente pertenece a una familia muy grande avecindada en Antioquia en Colombia, donde muchos de los habitantes son familiares, porque antiguamente no tenían mucho contacto con el exterior.

Eso provocó que actualmente sea un centro de investigación dado que es la población en el mundo con mayor número de personas, concentradas en un sólo sitio, que padecen Alzhéimer y ella es la única hasta ahora que se ha salvado de no presentar el padecimiento que afecta a los miembros de su familia.

Ello la hizo sujeto de estudio por las condiciones especiales que permiten a los investigadores profundizar en el origen del Alzhéimer y en la búsqueda de su cura.

A los investigadores les interesa conocer como funciona el gen APOE que evita la aparición de la enfermedad.

“Este caso es muy especial”, dijo Yadong Huang, un neurocientífico del Instituto Gladstone en San Francisco, California, quien no está relacionado en el estudio, pero admite que abre una nueva ruta en la investigación y terapia de este padecimiento ahora incurable.

La mujer que sigue siendo estudiada, pidió mantener su nombre en el anonimato mientras los investigadores continúan con los análisis.

Estudios plantean conexión entre mal de Alzheimer y cáncer

Científicos en España descubrieron un mecanismo común entre la neurodegeneración durante el mal de Alzheimer y la proliferación celular en el cáncer, lo que evidencia una conexión entre ambos padecimientos.

El estudio realizado por la Universidad Autónoma de Barcelona encontró que el hallazgo es esencial para el crecimiento del axón de las neuronas, un proceso clave para el correcto desarrollo del cerebro.

El documento publicado en la revista eLife explicó que dicho mecanismo requiere de un gen mutado en el Alzheimer, conocido como presenilina, y cuyo mal funcionamiento ocasiona la producción de la proteína beta-amiloide.

Según el estudio, la presenilina es indispensable para regular las neuronas durante el desarrollo cerebral a través del receptor EphA3, una proteína que está implicada en diversos cánceres.

La relevancia del estudio es que demuestra la existencia por primera vez de este nuevo mecanismo celular que conecta la neurodegeneración y el cáncer”, señalaron los autores de la investigación en un comunicado.

También agregaron que ese nuevo mecanismo es relevante en el estudio de las enfermedades neurológicas en las que la morfología del axón neuronal está alterada. Además, tiene implicaciones en receptores que juegan un papel importante en el cáncer.

Con información de Notimex

AAS