Investigadores de la Universidad de Queensland, Australia, descubrieron un grupo de genes implicados en el aumento del tamaño del cerebro y en su complejidad y por qué nos hizo humanos.
Los tres genes casi idénticos podrían ayudar a explicar cómo 0.5 litros de materia gris en los ancestros humanos se convirtieron en el órgano de 1.4 litros que ha hecho que nuestra especie sea tan exitosa y distintiva.
Los genes recién identificados también podrían ayudar a explicar cómo el desarrollo cerebral a veces sale mal, lo que lleva a trastornos neurológicos.
Los genes, descendientes de un antiguo gen de desarrollo que se multiplicó y cambió en el curso de la evolución, se suman a una lista creciente de ADN implicado en la expansión del cerebro humano. Pero se destacan porque se ha aprendido mucho sobre cómo funcionan su magia, dice James Noonan, un genomólogo evolutivo de la Universidad de Yale.
Los investigadores han demostrado que este trío aumenta el número de células nerviosas potenciales en el tejido cerebral, y un equipo incluso estableció las interacciones de proteínas probablemente responsables.
“Estas son nuevas proteínas que potencialmente modifican una vía muy importante en el desarrollo del cerebro de una manera muy poderosa”, agrega Noonan.
Hasta ahora, se pensaba que los cuatro genes eran uno, NOTCH2NL, un derivado de la familia de genes NOTCH, que controla el momento del desarrollo en todo, desde moscas de la fruta hasta ballenas. Pero dos estudios en la edición del 31 de mayo de Cell trazan una serie de accidentes genéticos en la historia evolutiva reciente que han producido cuatro genes NOTCH2NL muy estrechamente relacionados en humanos.
David Haussler, de la Universidad de California, Santa Cruz, comparó el ADN relacionado con NOTCH2NL en los genomas de humanos y otros primates, el equipo de Haussler reconstruyó la historia evolutiva de los genes.
Llegaron a la conclusión de que durante la replicación del ADN tal vez hace 14 millones de años, parte de un gen ancestral NOTCH2 se copió por error. El nuevo “gen” era incompleto y no funcional, pero unos 11 millones de años más tarde, poco antes de que los cerebros de los ancestros humanos comenzaran a expandirse, se insertó una pieza adicional de NOTCH2 en esta copia, haciendo que el gen fuera funcional.
“Este evento marca el nacimiento de los genes NOTCH2NL que tenemos ahora en nuestros cerebros”, dice Frank Jacobs, coautor principal del trabajo y genoma evolutivo de la Universidad de Amsterdam.
Posteriormente, ese gen NOTCH2NL activo se duplicó dos veces más, produciendo tres genes activos de NOTCH2NL en una fila en un extremo del cromosoma 1 humano y una copia inactiva en el otro extremo. Las copias génicas pueden ser potentes fuerzas evolutivas porque una copia continúa su trabajo necesario, dejando a los demás libres para hacer algo nuevo.
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Con información de The Atlantic
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