Qué es la aciduria metilmalónica, una enfermedad que afecta a niños recién nacidos

En México puede haber un paciente por cada 50 o 100 mil habitantes recién nacidos

Imagen de archivo

Esta semana, Lían Enrique Sánchez Luna, un bebé de 10 meses de edad, murió en la ciudad de Chihuahua luego de estar internado en una clínica por tres meses. El pequeño murió de una rara enfermedad de nombre acidemia metilmalónica.

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A inicios de este año, otro niño, de nombre José Tadeo, corrió con mejor suerte a pesar de tener la misma enfermedad. Su madre y su pediatra lograron acceder a un medicamento que no se puede conseguir en México con tanta facilidad.

Estos dos casos representan las manifestaciones de un raro padecimiento conocido ya sea como aciduria o acidemia metilmalónica. Esta es una enfermedad congénita, es decir, que se produce antes del nacimiento, y que por lo tanto suele ser diagnosticada antes de cumplir el primer año de vida.

En México puede haber un paciente por cada 50 o 100 mil habitantes recién nacidos. El diagnostico oportuno a través del tamiz metabólico neonatal es una herramienta vital para un tratamiento oportuno.

Dijo el doctor Roberto Sandoval, neurólogo pediatra que ha tratado casos de este padecimiento.

Cuadro clínico

En términos básicos, los pacientes con acidemia metilmalónica son incapaces de descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que provoca un acumulamiento de ácido metilmalónico en la sangre.

En su versión más común, la enfermedad es causada por la deficiencia completa o parcial de la enzima metilmalonil-CoA mutasa, caracterizada por una elevación del ácido metilmalónico en plasma, orina y líquido cefalorraquídeo.

Los síntomas incluyen vómito, deshidratación, tonicidad muscular débil (hipotonía), retraso del desarrollo, cansancio excesivo (letargo), agrandamiento del hígado (hepatomegalia) e incapacidad de subir de peso y estatura.

Las complicaciones a largo plazo pueden incluir problemas de alimentación, discapacidad intelectual, enfermedad renal crónica e inflamación del páncreas. En caso de no recibir el tratamiento adecuado, la acidemia metilmalónica puede conducir al coma y a la muerte.

El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras recomienda las siguientes tratamientos:

1. Evitar el ayuno prolongado: los bebés y niños pequeños con aciduria metilmalónica necesitan comer con frecuencia para evitar una crisis metabólica, generalmente cada cuatro a seis horas o incluso con más frecuencia.

2. Exámenes de sangre y de orina frecuentes.

3. Seguimiento de cetonas a través de un análisis de orina y un análisis de sangre.

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