Un grupo conformado por investigadores internacionales identificó trece zonas del genoma humano asociadas al riesgo de infecciones por SARS-CoV-2, así como la gravedad de la COVID-19 en ellos.
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El estudio, publicado en Nature, reunió la colaboración de 3,300 investigadores parte de la iniciativa COVID-19 Host Genetics Iniative (Covid-HGI).
En esta red global, que agrupa datos de 61 estudios en veinticinco países que analizaron a 5o mil pacientes y dos millones de sujetos de control no infectados, cubrió el objetivo de determinar por qué algunas personas con COVID-19 presentan cuadros graves y otras no.
Los conocimientos obtenidos en la investigación permitieron saber la importancia de la influencia genética dentro de la enfermedad.
Dado que los investigadores ya sabían que algunos factores de riesgo, como la edad, el estado de salud o los entornos s0cieconómicos podían influir en la severidad del COVID-19, remarcaron que otro aspecto que explica la variabilidad de la enfermedad es la genética.
En un encuentro virtual con los medios, Israel Fernández Cárdenas, investigador del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau-IIB Sant Pau, de Barcelona, explicó que “científicos, biobancos, hospitales y empresas privadas han trabajado de manera conjunta compartiendo datos y conocimiento de forma absolutamente transparente”.
Con el acceso a esta información, se han obtenido una gran cantidad de datos en todo el mundo y sin precedentes ya que se permitió generar análisis estadísticos y de peso a partir de una mayor diversidad de poblaciones, lo que habría sido imposible en grupos separados.
En los trece loci (localizaciones en el genoma) identificados por el equipo del COVID-HGI se estipuló que dos de estos tenían frecuencias más altas entre los pacientes de ascendencia asiática oriental y del sur de Asia, en cambio a los de ascendencia europea.
Así, además de subrayar la importancia de la diversidad en los conjuntos de datos genéticos, situaron que cerca del gen FOXP4, relacionado con el cáncer del pulmón y cuya variante genética se encuentra con mucha más frecuencias en poblaciones asiáticas e hispanas o latinas, se puede determina el comportamiento del virus.
Dicha variante genética, asociada al COVID-19 severo, aumenta la expresión del gen y supone una estrategia terapéutica que podría inhibirlo.
Otros locus, asociados a la COVID-19 grave, incluyeron el DPP9, un gen también implicado en el cáncer de pulmón y fibrosis pulmonar, así como el TYK2 relacionado a enfermedades autoinmunes.
Se identificaron también factores de riesgo causales como el tabaquismo y el alto índice de masa corporal, pero lo novedoso, según Ganna, “es que la genética claramente desempeña un rol significativo en el COVID-19”.
“Es un factor más, tan útil para detectar riesgos como puede ser la diabetes tipo 2. Al combinar todos los factores disponibles, podemos mejorar las predicciones sobre susceptibilidad y gravedad de la enfermedad”, añadió.
¿Qué sucede con las vacunas?
Sobre estos tratamientos se determinó que también confieren protección contra la infección y la enfermedad , pero hay un margen sustancial para mejorarlas, de acuerdo a lo relatado con Ben Neale, coautor del estudio y codirector del Programa de Genética Médica y de Poblaciones en el Broad Institute.
“Nos permitirá gestionar mejor los recursos sanitarios para controlar la enfermedad. Tener opciones para tratar la infección y poder sacar a alguien del hospital cambiaría radicalmente nuestra respuesta y gestión de la salud pública”, concluye Neale.
